Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu, dziedziczność jak też kwestie genetycznie uwarunkowanej zmienność osobniczej w konfrontacji ze środowiskiem.
Szczególne miejsce, na wielu stronach, poświęcono problematyce leczenia chorób genetycznie uwarunkowanych w tym personalizacji leczenia z immunoterapią i terapią genową włącznie. Obecne wydanie obejmuje podstawy genetyki i genomiki, zasady dziedziczenia i genetyczne uwarunkowanej zmienności osobniczej, metody i narzędzia analizy kwasów nukleinowych, zastosowania bioinformatyki w analizie genetycznej z uwzględnieniem wysoko przepustowego sekwencjonowania DNA, podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych, nowotworowych, kompleksowych i mitochondrialnych.
Przedstawione spektrum zastosowań biologii molekularnej obejmuje także medycynę sądową i diagnostykę chorób infekcyjnych i inwazyjnych. Tradycyjnie o wartości opisywanej problematyki stanowią poradnictwo genetyczne i podstawy epidemiologii chorób genetycznie uwarunkowanych.
Uwspółcześniono kompleks zagadnień dotyczący wiedzy z zakresu genetycznej różnorodności populacji ludzkich, biologii molekularnej w transplantologii i transfuzjologii jak też epigenetyki, farmakogenetyki i nutrigenetyki. Tematyka poruszana w książce, mimo widocznych osiągnięć, pozostaje w dalszym ciągu wyzwaniem dla nauki i jej laboratoryjnych zastosowań w najbliższych latach.
Publikacja jest kontynuacją kolejnych, poczynając od roku 1998, wznowień książki ,,Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej" jak też wydanej w 2019 r książki ,,Genetyka medyczna i molekularna".
Książka adresowana jest do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej, lekarzy wszystkich specjalności, diagnostów laboratoryjnych, specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka. Autorzy podręcznika są uznanymi autorytetami w zakresie swoich specjalności z wybitnym dorobkiem naukowym i edukacyjnym.
