Jedni na milion - nocna napadowa hemoglobinuria - rzadki interdyscyplinarny problem

Nocna napadowa hemoglobinuria to bardzo rzadka choroba związana z nabytą somatyczną mutacją w obrębie genu PIGA komórki macierzystej szpiku. Mutacja ta powoduje brak ochronnych białek na powierzchni leukocytów, erytrocytów oraz płytek krwi.

• Nadmierne działanie układu dopełniacza na erytrocyty pozbawione białek błonowych, tzw.
• GPI(-), prowadzi do ciągłej hemolizy z towarzyszącymi licznymi nietypowymi objawami.

Jest to najcięższa trombofilia nabyta, a epizody zatorowo-zakrzepowe są najczęstszą przyczyną zgonów u pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią. Mogą oni cierpieć z powodu objawów sercowo-naczyniowych, żołądkowo-jelitowych, neurologicznych lub hematologicznych.

• Bardzo często kierowani są do kilku specjalistów.

Celem niniejszego artykułu jest przegląd diagnostyki i postępowania u pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią, ze szczególnym uwzględnieniem identyfikacji grup wysokiego ryzyka.