Streszczenie Wstęp: Znaczna częstość występowania (1:2000 - 2500), zaburzenie rozwoju fizycznego i płciowego oraz obecność wada w budowie powłok ciała i narządów wewnętrznych czynią z zespołu Turnera chorobę o znaczeniu społecznym. Jest ona uznawana za najczęstszą przyczynę niedoboru wzrostu u kobiet, przy czym stosowanie biosyntetycznego hormonu wzrostu (rhGH) umożliwia obecnie pacjentkom osiąganie końcowej wysokości ciała zbliżonej do właściwej dla osób zdrowych.
Uzyskanie tak dobrej skuteczności preparatów rhGH jest możliwe w przypadku wczesnego zastosowania terapii, nie później niż przed ukończeniem 10. roku życia, a jak się postuluje ostatnio, nawet jeszcze przed ukończeniem 4.
Skuteczne przeciwdziałanie niedoborowi wzrostu wymaga wobec tego wczesnego rozpoznawania zespołu Turnera, co jest niekiedy możliwe prenatalnie, a w pozostałych przypadkach najlepiej jeśli następuje w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. Cel: Określenie kryteriów klinicznych dla przesiewowego wykrywania przypadków zespołu Turnera u noworodków płci żeńskiej.
Materiał i metody: Retrospektywnie analizowano urodzeniowe wymiary ciała w grupie 544 pacjentek z zespołem Turnera z ciąż pojedynczych. Ocenie poddano czas trwania ciąży, kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek, a także wysokość ciała 65% obojga rodziców pacjentek (w ocenie uwzględniono jedynie te przypadki, w których dokonano pomiaru zarówno matki, jak i ojca pacjentki).
Wyniki: Średnia masa ciała noworodków wynosiła -1,0 +- 1,1 SDS, a długość 0,4 +- 1,6 SDS. Niedobór masy i/lub długości ciała, retrospektywnie upoważniający do rozpoznania hipotrofii wewnątrzmacicznej stwierdzono u 19% badanych.
Średni czas trwania ciąży u matek pacjentek wynosił 39,2 +- 1,8 tygodnia, a blisko 80% urodziło się z ciąży pierwszej lub drugiej. U 34% pacjentek stwierdzono kariotypy mozaikowe, u 56% monosomią 45,X, a u blisko 10% aberracje strukturalne chromosomu X.
Średnia wysokość ciała matek wynosiła -0,3 +- 1,0 SDS, a ojców -0,2 +- 1,0 SDS.
